金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤二十:mNGS助力腹脹患者鎖定元兇

  • 分類:診斷案例
  • 作者:金匙基因
  • 來源:
  • 發布時間:2020-08-17 18:19
  • 訪問量:

【概要描述】患者女,44歲。主訴:腹脹、腹瀉3月。骨髓血標本送檢金識原,mNGS結果回報:180條莢膜組織胞漿菌。

金匙醫學案例追蹤二十:mNGS助力腹脹患者鎖定元兇

【概要描述】患者女,44歲。主訴:腹脹、腹瀉3月。骨髓血標本送檢金識原,mNGS結果回報:180條莢膜組織胞漿菌。

  • 分類:診斷案例
  • 作者:金匙基因
  • 來源:
  • 發布時間:2020-08-17 18:19
  • 訪問量:
詳情

  病史及主訴

 

  患者女,44歲。主訴:腹脹、腹瀉3月,患者3月前無明顯誘因出現腹脹,伴腹瀉,呈稀水樣,3-10次/天,量不詳,伴乏力、納差,無畏寒,無惡心嘔吐,無咳嗽、氣促,無心慌、胸悶、腹痛、便血等癥狀,期間在XX市人民醫院檢查:肝膽脾胰彩超:肝囊腫 膽囊壁增厚,脾臟腫大,腹腔積液;我院門診行:胸部CT:右中肺多發纖維灶 脾大;近10天感晚后有發熱,自量體溫37.7°C,伴厭食,無畏寒,無盜汗,無心慌、胸悶等癥狀,現為求進一步診治,門診以“腹脹待查”收入市級醫院。患者自發病以來,精神一般、食欲差、睡眠欠佳,大便如上,小便正常,體力下降、體重較前下降4kg。既往史:甲狀腺癌術后8年,術后口服優甲樂75ug;丙肝病史20余年,曾口服中藥治療,近8年未復查。

 

  診治過程

 

  2020-4-27 患者因腹脹、發熱收入市級醫院消化內科,入院體格檢查:T36.6℃,P130次/分,R20次/分,BP130/74mmHg。神志清楚,精神一般,貧血面容,頸部可見8cm橫形手術切口,頸軟,淺表淋巴結未觸及腫大;雙肺呼吸音清,未及明顯干濕性啰音;心律齊,各瓣膜區未聞及病理性雜音;腹軟,無明顯壓痛及反跳痛,肝肋下觸及3橫指可及,脾臟肋下6橫指可及;雙下肢及雙足無水腫;病理反射未引出。

 

  入院輔助檢查:2020-04-28血常規:白細胞數 1.09 *10^9/L , 中性粒細胞數 0.64 *10^9/L , 淋巴細胞數 0.39 *10^9/L , 嗜酸性粒細胞數 0.02 *10^9/L, 單核細胞數 0.04 *10^9/L 。尿常規:尿蛋白微量, 便常規未見異常性狀。肝功、腎功、電解質:白蛋白 30.3 g/L, 總蛋白 65.5 g/L, 總膽紅素 10.9 μmol/L, 丙氨酸氨基轉移酶 18.3 U/L, 淀粉酶 25.2 U/L, 葡萄糖 7.05 mmol/L。凝血功能:凝血酶原時間 16.20秒,凝血酶原時間INR 1.54,凝血酶時間TT 17.20秒 , 凝血酶原活動度 63.00% 。輸血全套:丙肝抗體陽性 , 乙肝表面抗體 陽性(2.65), 白介素-6 44.92 pg/mL 。超敏C反應蛋白 15.27 mg/L 。

 

  血培養:經五天培養無一般細菌、真菌和厭氧菌生長。外周血細胞形態分類:紅細胞:成熟紅細胞大小不等,部分細胞中心淡染區擴大。血沉 21 mm/h,β2微球蛋白 4.7 mg/L,乳酸脫氫酶 166.7 U/L。全腹部CT:1.巨脾。2.肝囊腫可能。3.盆、腹腔積液。

 

  2020-04-29于消化科完善第一次骨穿:骨髓有核細胞增生明顯活躍,粒:紅=1.55:1,粒細胞系統占55%,原粒可見,中性中晚幼粒細胞比分增多,嗜酸性粒細胞可見,紅細胞系統占35.5%,原紅可見,以中晚幼紅細胞為主,成熟紅細胞大小不等,多色性紅細胞可見,淋巴細胞系統占6.5%,單核細胞、漿細胞可見,片中可見吞噬細胞,可見吞噬血細胞現象,可見吞噬真菌。骨髓血涂片真菌鏡檢:找到酵母樣孢子,未見假菌絲。消化科住院給予抗感染(左氧氟沙星)、保溫、保肝、對癥治療,消化科住院期間仍每天間斷高熱,最高體溫可達39至40℃,腹瀉緩解,仍有間斷腹脹,后轉入呼吸科進一步治療。

 

  2020-05-02轉入呼吸科后,輔助檢查:2020-05-03血常規:中性粒細胞數 1.00 *10^9/L , 白細胞數 1.35 *10^9/L , 淋巴細胞數 0.24 *10^9/L, 淋巴細胞% 17.50% 。1-3-β-D葡聚糖定量檢測(G試驗) 239.00 pg/mL,曲霉菌半乳甘露聚糖檢測(GM試驗:1.03ug/L,乳酸脫氫酶 147.2 U/L, 膿毒血癥:白介素-6 84.19 pg/mL , 降鈣素原 0.22 ng/ml。鐵蛋白 141.80 ng/ml, T細胞亞群:未見異常。β2微球蛋白 4.8 mg/L , 凝血功能:凝血酶時間TT 19.60 秒 。丙型肝炎病毒RNA 3.63E+3 IU/ml , ANA定量:抗核抗體(ANA,IgG型,IIF法) 陽性(+), 抗心磷脂抗體 弱陽性(±), 抗核抗體核型(ANA,IgG型,IIF法) 核顆粒型+胞漿顆粒型, 抗核抗體滴度(ANA,IgG型,IIF法) 1:320, EB病毒DNA 陰性, 人類巨細胞病毒DNA 陰性, 免疫球蛋白:免疫球蛋白G 20.54 g/L , ANA:抗核抗體(ANA,IgG型,IIF法) 陽性(+), 抗核抗體核型(ANA,IgG型,IIF法) 核顆粒型+胞漿顆粒型。丙型基因分型結果暫未回報。肝膽脾彩超:脂肪肝伴肝囊腫,膽囊炎性改變,膽囊壁膽固醇結晶附著,脾大。

 

  2020-05-03第二次骨穿,骨髓細胞學:骨髓有核細胞增生明顯活躍,粒:紅=1.46:1,粒細胞系統占51%,原粒、早幼粒常見,中性中晚幼粒細胞比分增多,嗜酸及嗜堿性粒細胞可見,紅細胞系統占35%,以中晚幼紅細胞為主,幼紅細胞可見核畸形,成熟紅細胞大小不等,多色性紅細胞可見,淋巴細胞系統占10%,單核細胞、漿細胞可見,片中可見吞噬細胞,可見吞噬血細胞現象,易見吞噬真菌樣物質,巨核細胞1.5cm*3cm見72個,分類20個,其中顆粒巨占75%,產板巨25%,血小板可見。未見血液寄生蟲。

 

  本次骨髓像考慮:1、莢膜組織胞漿菌病?2、其他

 

  骨髓細胞學涂片結果

 

  2020-5-6 病原體 NGS測序:

 

  1.外周血標本

 

  2.骨髓血標本

 

 

  入呼吸科后給予抗真菌感染、臨時升白細胞、補充白蛋白、對癥治療。

 

  現行治療方案與效果

 

  用藥:

 

  2020/5/2-2020/5/3: 卡泊芬凈

 

  2020/5/3-2020/5/5: 伏立康唑

 

  2020/5/5-至今: 兩性霉素B

 

  發熱情況:

 

  2020/5/3: 發熱2次;下午、晚上,體溫最高39℃

 

  2020/5/4: 發熱2次 ;早、晚體溫最高39℃

 

  2020/5/5: 發熱1次;下午38.8℃

 

  2020/5/6: 未發熱

 

  2020/5/7: 早8時40℃;晚22時發熱39℃

 

  2020/5/8:未發熱患者腹脹緩解。

 

  治療體會

 

  組織胞漿菌屬主要侵犯單核-吞噬細胞系統,有時也可由血道播散而侵犯全身各臟器。可表現為原發感染型、慢性空洞型、嚴重播散型感染(可累及多個器官,最常見的是骨髓、脾臟、肝臟、腎上腺和皮膚黏膜)。本病原發感染者可侵犯各年齡組男女,男女患病之比為3:1。一些易發生急性暴發而致死。在淋巴瘤、白血病、霍奇金病、AIDS 或用腎上腺皮質激素治療者常可感染本菌。慢性肺組織胞漿菌病的痰培養或支氣管沖洗液培養通常呈陽性。在進行性播散性組織胞漿菌(PDH)中,肺泡灌洗液、骨髓抽吸液和血培養陽性率最高。然而,在其他形式的組織胞漿菌病重,培養通常是陰性的。

 

  該患者中年女性,肝脾大,高熱,G試驗、GM試驗增高,超敏C反應蛋白、降鈣素原不高,骨髓細胞學提示可見吞噬真菌現象,提示莢膜組織胞漿菌病?該病是由莢膜組織胞漿菌所引起的一種傳染性很強的肉芽腫性疾病。常由呼吸道傳染,先侵犯肺,再波及其他單核巨噬細胞系統如肝、脾,也可以侵犯腎、中樞神經系統及其他臟器。鑒于患者骨髓培養時間長,難度大,無淋巴結腫大,無法取淋巴結活檢,肝脾活檢創傷大,給予兩性霉素B抗感染治療,并同時積極溝通病原體NGS測序,完善實驗室診斷依據,并指導治療。

 

  關于金匙醫學

 

  “金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于北京、天津、上海,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。

 

  金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、中國醫學科學院血液學研究所、四川大學華西醫院等頂級醫院建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、檢驗等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

  金匙醫學研發的“病原微生物測序數據分析軟件”成功獲得醫療器械注冊證。在新型冠狀病毒疫情期間,金匙醫學聯合四川大學華西醫院開展SARS-Cov-2變異分析研究,并在國際病毒學權威雜志Journal of Virology發表合作研究論文。同時,金匙醫學開發的“新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(膠體金法)”、“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(熒光PCR 法)”和“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(可逆末端終止法)”均已經取得CE準入資格。

 

  金匙醫學已獲得國家級科技型中小企業、天津市雛鷹企業、天津市戰略性新興產業領軍企業等榮譽稱號;在CHC醫療咨詢聯合中信證券在線發布的“2019年度中國醫療大健康產業投融資榮譽榜”中榮獲“中國醫療健康產業最佳新銳獎”;在“2020年中關村國際前沿科技創新大賽”中榮登“病毒檢測技術專場 TOP10榜單”。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

關鍵詞:

掃二維碼用手機看

CONTACT INFORMATION

聯系方式

金匙北京:北京市昌平生命園創新大廈A202

金匙天津:天津市武清區創業總部基地B21棟

金匙上海:上海市嘉定區翔云科技園2棟1層

金匙廣州:廣州市黃埔區開源大道11號企業加速器C5棟2樓

咨詢電話:400-0618-001

郵箱: genskey@genskey.com

金匙醫學科技有限公司. All Rights Reserved. 

京ICP備19000364號-1 網站建設:中企動力北京

OFFICIAL ACCOUNTS

公眾號

公眾號二維碼

ONLINE MESSAGE

在線留言

留言應用名稱:
客戶留言
描述:
驗證碼
日韩高清不卡无码AV,综合久久—本道中文字幕,国产手机不卡AV那在线无码,免费高清视频在线一区二区